３、羊水穿刺

　　这是一项损伤性试验，用来检查胎儿染色体状况、某些代谢异常、生化异常。也可以用来检查脱氧核糖核酸情况，如囊性纤维化或镰状细胞特性。对年龄超过３５岁的孕妇，这是一项标准的医学检查，因为大龄孕妇妊娠时胎儿患唐氏综合症（一种脑发育迟缓症）的机会增多，然而现在却越来越多地应用于年轻孕妇身上。对于３５岁的妇女，这也不是一项必须的检查，因为检查出孩子带有此病的可能性与因穿刺造成的流产或感染的可能性是一样大。在专做产前试验检查的大医院里，约１／４００的检测发生意外。在一些经验少和技术差的地方，其危险系数上升。通过羊水穿刺最有可能查出胎儿的脑发育是否正常。３５岁以下的妇女怀这样的胎儿概率为１／４００。而这种可能性随孕妇年龄而增长。４０岁的孕妇有１/１００的可能怀有这样的孩子。另外，男方年龄的增加也可能是造成流产的因素之一（用羊水穿刺方法可以诊断）。

　　医生们要求年龄接近３５岁的孕妇做羊水穿刺检查，因为最近有一些生下患唐氏综合症孩子的父母，控告医生没有提醒他们做羊水穿刺检查。很多医生提议３８岁左右的妇女做这项检查。有些医生不接受拒绝羊水穿刺的４０岁以上的孕妇找他们看病。如果由于年龄或你家庭的遗传状况，产科医生建议羊水穿刺，你是否接受检查，还将取决于很多个人因素，如家庭现状，你对医学检查和危险的看法，你对流产的看法和你对生残疾孩子的认识方式。

由于孩子的缺陷程度不同，所以了解有缺陷的孩子和／或他们的父母，可使你知道你和丈夫可能面对什么情形。不同的人对这一问题的感受截然不同。关键是你不要觉得是被迫做出了使自己不安的决定。

　　即使你不能接受流产也可以接受羊水穿刺检查。

“在我４３岁意外怀孕时，医生说我得接受羊水穿刺。我告诉他由于我的宗教信仰，无论试验结果如何，我都不考虑人工流产。他建议我还是检查一下，只为了知道胎儿的状况－－也许一切正常。我和丈夫谈了，他也认为可以。结果发现孩子患唐氏综合征。我们很不安，但还是没做流产手术。事先知道孩子的状况，给我们的生活带来了很大变化。我去了一家专门诊所，和很多有这样的残疾孩子的父母交谈。不仅我们自己做好准备，我和我丈夫还帮助我们的３个十来岁的孩子了解即将来临的事实，我们一起为他起了名字。孩子们也做好准备，迎接家庭新成员的出世，并一起照顾他。”

　　和医生讨论你及配偶家庭的病史和种族背景也很重要，因为羊水穿刺还能检查约８０种罕见的异常情况。其中包括家族性黑蒙性白痴和镰状细胞贫血，尽管只有少数医疗中心可以检查出后一种疾病。只有医生指出必须检查时，常规染色体分析以外的几项试验及胎甲球蛋白试验（检查神经管缺陷）才需要做，因为它们的花费都很高而且耗时。一般情况下，无需考虑这些试验，除非你有特殊理由认为胎儿有某种危险。

　　羊水穿刺操作程序：首先，有经验能胜任的技术人员检查胎儿及胎盘位置。其次，在他的连续指导下，医生（在医院门诊或个人诊室）实施羊水穿刺。有些医生使用局部麻醉使穿刺操作无痛感。有些则不用。医生用一支细长的穿刺针穿过腹壁进入子宫，抽出约４茶匙羊水。偶而需扎两次才能抽出足够的液体。在穿刺过程中你可能有以下感觉：刺痛皮肤，针进子宫时有痉挛，抽液体时有压力感。这些感觉都属正常，并不意味着任何差错。但如果这些感觉没有在一天内减轻消失，你应找医生。

有些孕妇觉得这一操作步骤没什么，有些人则觉得不舒服，甚至心烦意乱。

　　“我很紧张，但医生在候诊室告诉我没什么不舒适感，他们首先在超声屏上显示位置，并在我腹部标出针从哪儿刺入。整个（穿刺）过程一点都不疼。我的医生在操作中随时对我说：‘现在我要……，现在你会有……感觉。’这让我很放心。结束后他告诉我休息一天。后来我们咨询了一位遗传学专家并提了很多问题。她让我们尽可能详细地了解这一检查，并指给我们看发生缺陷的染色体的形状。虽然这些都很抽象，但她都能说到点子上。操作过程中没出什么差错，也让我们很安心。我们根本不担心结果如何。”

“对于检查本身我并不感到紧张，但是回想起来，我很高兴我爱人陪我一起去做的检查。没人告诉我有人在我身边、拉着我的手、支持我会有多么重要。医生没扎准，他花了很长时间在我的身体里把针移来移去，我觉得很疼，而且很不安。最后他把针拔出来，又试了一次。这一次我有些疲倦，也没有觉出什么问题。医生和护士们都很好，但我后悔没能事先和经历过这检查的妇女谈谈她们的感受……”

　 “操作本身不错。我丈夫陪我一起去的。一想到那么长的针，我有点毛骨悚然，所以没敢看。时间比我想象的长。好在那是我的私人大夫，要是在诊所里，面对别的大夫，我可能更紧张。检查完以后我疼了一段时间。一个专家告诉我说，有些遗传缺陷查不出来，可能还得再做一次（羊水穿刺），我有点别扭。虽然疼痛消失了，我还是在床上躺了两天。几年前我有过一次小产，所以我有点担心会流产。结果出来后，一切正常，我感觉好些。”

　　正确利用超声和适当的针很重要。医院技术不当会增加对胎儿的危险。如果别的医院设施好一些，技术人员也更有经验（做得更多），哪怕远些也值得去。查查谁对此有专长及他们做过多少例羊水穿刺，也可以向其他做过羊水穿刺的妇女取经。

　　羊水样品中含有胎儿的一些细胞和体液。细胞培养后给其染色体照像，如果你想要的话，可以索取一份真核细胞染色体的照片。因为从染色体中能看出胎儿性别，所以有些人决定不看这些照片，而有人希望预先知道胎儿的性别。

　　羊水穿刺一般在妊娠１６～１８周之间进行。某些实验性情况下，妊娠１２周时就能做羊水穿刺。

　　４、检查神经管异常的母体血清学试验 [胎甲球蛋白（ＡＦＰ）试验]

　　在美国每年约有２‰的婴儿具有先天性神经管异常（ＮＴＤ），会造成大脑、脊髓和脊柱发育中的神经管闭合不全，患者的神经留有裂口。如裂口在顶端，婴儿出生后可能仅有发育不全的大脑，头颅张开（无脑儿），没有生存希望。如裂口在脊椎，是否致命取决于能否有皮肤覆盖裂口，是否有神经组织在裂处膨出以及裂口的大小和部位。这种情形叫脊柱裂或脑脊膜膨出。具有开放性损伤的孩子智力低下，膀胱或肠道功能失禁，一定程度的瘫痪，需要特别医护和外科手术。而脊柱裂者基本不丧失身体功能，他们中的许多人过着丰富而完美的生活。遗憾的是胎甲球蛋白试验不能检查出神经管先天异常的严重程度，超声检查也只对某些病例有帮助。

　　过去的１０年里，研究人员发现怀有患病胎儿的妇女胎甲球蛋白含量升高。你的胎甲球蛋白水平增加，可能表明所怀的胎儿患先天性神经管异常的机率比正常人高，需要进一步检查。胎甲球蛋白试验能诊断出８５％的神经管闭合不全的患儿。１０％的先天性神经管异常胎儿病变部位有皮肤覆盖，这就不易查出。但他们的病症也不那么严重。

　　尽管血液检查本身是常规试验且易于操作，但由于以下原因，有时很难解释其检查结果：

　　（１）整个妊娠期间胎甲球蛋白量变化不定。因此确切知道你何时怀孕很重要。超声检查有助于判断胎龄。

　　（２）验血可有假阳性结果。胎甲球蛋白含量可在５％的试验中，由于先天性神经管异常以外的因素升高，多胎、某些少见的异常现象，及错误估计胎龄，均可能导致假阳性结果。妊娠日期算错可导致含量低。

　　鉴于以上原因，胎甲球蛋白读数高的孕妇，还要再次验血或做超声检查验证胎龄。胎甲球蛋白读数低的妇女，一般都要进行超声检查。当含量增高的原因不明时，孕妇需进行羊水穿刺检查。在这一过程中，检验结果的准确性一般是渐渐升高。

　　医学界和外行人，对常规胎甲球蛋白筛选已提出了疑问：既然很少有人确实查出问题，而且又要等那么长时间出结果，为什么要让那么多孕妇做这项检查？不恰当的咨询、缺乏适当的语言和文化交流，及试验操作本身，都可能造成孕妇精神紧张。

　　如果你决定做胎甲球蛋白血液试验，要记住：其他试验诸如超声波检查或羊水穿刺都有进行的必要，以确定胎儿有无先天缺陷。如果你要做羊水穿刺，胎甲球蛋白试验就不必再做，因为从羊水可以测定胎甲球蛋白水平。

　　研究人员认为，先天性神经管异常是由遗传和其他未知因素合并引起的。一项研究发现，在受孕和妊娠第一个月补充维生素可预防其发生。当然这并不意味着，饮食很平衡的妇女也需要补充维生素。很多有关维生素的研究，是在缺少基本营养的妇女中进行的。

　　５、绒膜取样（ＣＶＳ）

　　这项新的仍处于实验阶段的检查，为孕妇提供的结果比羊水穿刺更早。在妊娠早期，用外科手段从子宫取出一点绒膜（即胎囊外周的组织），用它来鉴定染色体和生化状况及胎儿性别，但它不能鉴定神经管状态。绒膜取样的安全性、准确性和远期效果仍不清楚。绒膜取样最佳检查时间是在妊娠的第９～１２周。应在门诊或医生诊所，由一个有经验、受过全面培训并做过该检查的产科医生操作。在这之前，必须做诊断性超声检查（即阴道或腹壁超声）。在美国最常做的是超声指导的穿刺技术。医生把导管经过阴道和宫颈插入绒膜（最终形成胎盘的手指样凸出组织），然后用细止血钳剪下或穿刺吸出少量的的绒膜。腹部操作像羊水穿刺一样，需从腹壁把针刺入绒膜中心。

　　绒膜组织未必反映出胎儿的遗传状态。此操作可能引起母体感染、出血、胎儿损伤（如肢残）、宫颈撕裂和流产。

　　６、经皮脐带血标本（ＰＵＢＳ）

　 经皮脐带血标本是最新实验性胎血取样方法之一，即经腹和子宫将针导入胎儿脐静脉取血样。该方法用于检测多项遗传缺陷，３天出结果。它只在非常特殊的情况下采用，在妊娠１８～３６周间取血。

　　（八）产前检查（产前胎儿试验）

　　这组试验最初用于有糖尿病、心脏病、肾病、超高血压或有死产史的孕妇。由于胎盘可能在你怀孕期间停止工作，所以这组试验也可用于胎儿过期（妊娠超过４２周后），或胎儿在宫内发育停止。

　 这些试验的目的，是检查胎儿是否正常，以决定是否继续妊娠。有时试验能成功地解除孕妇和医生的担忧，有时导致实施剖腹产以挽救生命（就像先兆子痫的情形）。但这些试验也像前面谈过的试验一样，不能保证你生下健康的婴儿。另外，研究人员还没进行足够的随机临床试验，来证实其结果真正能降低死胎率。这些试验的假阳性率很高，医务人员对结果分析存在意见分歧。对于哪些数据表示一切正常，而哪些表示有危险的意见常不一致。尽管这样谨慎，很多医生已开始给健康的临产孕妇常规做生物生理和生物化学检查。这一实践的确使孕妇放心，而且由于有些试验是在医院进行，还能使孕妇熟悉将分娩的地点和那里的医生。但是试验也需花很多钱，使妊娠更医疗化，使很多妇女不相信自己的身体和健康状况，有时也导致对分娩的不必要的技术介入。

　　你可以自己检查胎动。当你去医院检查时，医生用听诊器听胎心，以确定胎儿心率在几次胎动之后是否增加，这是胎儿健康的一个标志。

　　需要记住的是，孕妇对胎动的体验是多种多样的。有些胎儿比其他胎儿活跃，多数胎儿则表现为交替性动动歇歇，你自己对胎动的感受取决于你在做什么。

　　１、非压迫测试

　　健康胎儿的心搏随胎动加速，是该测试的理论依据。该试验通常在医院产科病房或任何有体外胎儿监测器的地方操作，需要２０～４０分钟。测试要在你认为胎儿未睡觉时进行。你取左侧卧位或坐位，护士把监测器探头安置在你的腹部，并负责测胎心率。胎儿可自主运动或被动运动（一位产科护士说孕妇喝一两杯橙汁可促使出现胎动）。如果２０分钟内胎心跳有２～３次超过基础值（１２０～１６０次／分）１５下，测试就可以证明是有反应的。但是医生对什么样的反应为正常，并无共同的标准，也可能有时将结果弄错。现阴性结果即无反应的胎儿，未必说明面临危险。这一试验几乎都是在收缩压迫试验之前进行。

　　２、收缩压迫测试

　　本试验有两种形式，其一是刺激乳头，引起你分泌催产素从而使子宫收缩。这一种测试与后一种更少些外来干预。你可取侧卧或坐位，连接胎儿监视器。你用手指、温暖或干的毛巾或吸奶器刺激乳头。通常在２０至４０分钟内你会开始感到宫缩，有时会更快。你在１０分钟内会有３次中等收缩，每段４５秒左右。监视器将记录胎心对每次宫缩的反应，通过对宫缩时胎盘如何反应进行监视，来测定胎儿状况。如果乳头刺激不能引起宫缩，你还需做催产素试验（ＯＣＴ），即静脉点滴少量人工合成催产素。宫缩开始后检查胎心音。催产素试验的结果假阳性率很高，有时很难解释其结果，而且不同的试验者会得出不同的记录。这是个非自然干预方法，可能导致人工引产、剖腹产和医源性早产－－胎儿在这时还未准备出生呢！

　　是否做这些检测，要靠你自己判断。这些检测手段的存在及容易使用，也许意味着你很可能使用它们。临近妊娠末期，你应该尽可能保持平静。这些试验或许有助于你内心的安宁，也许你根本就不想做任何试验，特别是当你感觉良好时。